26 de fevereiro de 2011

SÍNDROME DE DOWN - COMO IDENTIFICAR

Como Identificar

Os cromossomos são estruturas que se encontram no núcleo de cada célula e que contém as características hereditárias de cada pessoa. Em cada célula existe um total de 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e 23 de origem materna. As pessoas com Síndrome de Down apresentam 47 cromossomos em cada célula, ao invés de 46 como as demais. Este cromossomo extra localiza-se no par 21. Geralmente, a identificação do indivíduo com esta síndrome é feita na ocasião do nascimento ou logo após, pela presença da combinação de várias características físicas:
  • Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com prega de pele no canto interno (prega epicântica).
  • A íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield).
  • A cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente achatada. A moleira pode ser maior e demorar mais para se fechar.
  • A boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com a língua projetando-se para fora.
  • As mãos são curtas e largas e, às vezes, nas palmas das mãos há uma única linha transversal, de lado a lado ao invés de duas.
  • A musculatura de maneira geral é mais flácida (hipotonia muscular).
  • Pode existir pele em excesso no pescoço que tende a desaparecer com a idade.
  • As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo é estreito.
  • Os dedos dos pés comumente são curtos e na maioria das crianças há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo. Muitas têm pé chato.

Embora o bebê com Síndrome de Down possa apresentar algumas ou todas estas características, é importante ressaltar que, como todas as crianças, eles também se parecerão com seus pais uma vez que herdam os genes destes e assim, apresentarão características diferentes entre si, como: cor dos cabelos e olhos, estrutura corporal, padrões de desenvolvimento etc. Estas características determinam uma diversidade de funcionamento comum aos indivíduos considerados normais. A suspeita da Síndrome de Down deve sempre ser confirmada pelo cariótipo. É importante que a passagem do diagnóstico seja realizada de forma clara e tranqüila. Após esta confirmação, o profissional deverá esclarecer a família e encaminha-la para o atendimento especializado mais próximo de sua comunidade.

Fonte: Fundação Síndrome de Down

 
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